新海南客戶端、南海網(wǎng)、南國都市報8月25日消息(記者 蘇桂除)8月25日，新海南客戶端記者從博鰲樂城先行區(qū)管理局了解到，截至目前，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心引進的全球創(chuàng)新罕見病藥械參展產(chǎn)品已涉及6大類罕見疾病，涵蓋17種罕見病藥品，已有多例罕見病患者在中心成功實現(xiàn)了罕見病藥品的先行先試。
月亮的孩子(白化病)、星星的寶貝(自閉癥)、黏寶寶(黏多糖貯積癥)……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，卻有著常人難以想象的痛，他們是罕見病患者，又被稱為“醫(yī)學的孤兒”。
據(jù)統(tǒng)計，我國約有2000多萬罕見病患者，每年新增罕見病病例超過20萬。在國內(nèi)，大約每75個人中就有1例罕見病患者，這個相對“不罕見”的患者數(shù)量及其背后的千千萬萬個家庭，是一個不可忽視的群體。
近年來，博鰲樂城先行區(qū)積極響應國家政策號召，對罕見病的診療以及藥品可及保障進行不斷探索，通過博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心引進全球創(chuàng)新罕見病藥械落地樂城，造福國內(nèi)罕見病患者。該中心引進的17款全球創(chuàng)新罕見病藥械亮相“永不落幕”國際創(chuàng)新藥械展。
附：17款全球創(chuàng)新罕見病藥械名單
1、Isturisa ®。該藥于2020年1月獲得歐洲藥品管理局EMA批準，2020年3月獲得美國FDA批準。是一種皮質醇合成抑制劑，適用于治療不能進行垂體手術或手術無法治愈的成人庫欣病患者。相應治療疾病名稱為庫欣綜合征/庫欣氏病。目前，Isturisa ®已落地樂城，庫欣綜合征患者在樂城收獲生命的希望。
2、Ravicti®。該藥于2013年在美國上市，2015年在歐盟上市。RAVICTI®是一種氮結合劑，適用于不能僅通過飲食蛋白質限制和/或氨基酸補充進行管理的尿素循環(huán)障礙(UCDs)患者的慢性管理。RAVICTI®使用時必須同時限制患者蛋白質攝入，并在某些情況下與膳食補充劑聯(lián)合使用。相應治療疾病名稱為尿素循環(huán)障礙。Ravicti®(苯丁酸甘油酯口服液)為中國的尿素循環(huán)障礙患者提供了一種新的治療方法，目前已落地樂城。
3、SCENESSE®。該藥于2014年10月獲得EMA批準，2019年10月獲得FDA的批準。是一種黑皮質素 1 受體(MC1-R)激動劑，適用于具有紅細胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反應史的成人患者，以增加無痛光照。相應治療疾病名稱為紅細胞生成性原卟啉癥。是全球首個獲得批準用于治療成人EPP患者。
4、CYSTAGON®。于1994 年8月獲得FDA批準，1997年6月獲得EMA批準�？捎糜谥委焹和统扇说哪I病型胱氨酸貯積癥。相應治療疾病名稱為腎病型胱氨酸貯積癥。目前，CYSTAGON®已落地樂城。
5、SIGNIFOR®。于2012年4月EMA，2012年12月FDA批得批準。適用于治療不能進行垂體手術或手術治療失敗的成年庫欣氏病患者。相應治療疾病名稱為庫欣氏病。
6、SIGNIFOR® LAR。于2014年11月獲得EMA批準，2014年12月獲得FDA批準。是一種生長抑素類似物，用于治療：手術治療效果不佳和/或不能選擇手術的肢端肥大癥患者；不能進行垂體手術或術后效果不佳的庫欣病患者。相應治療疾病名稱：肢端肥大癥，庫欣氏病。
7、CARBAGLU®。2003年1月獲EMA批準上市，2010年3月獲FDA批準上市。是一種氨甲酰磷酸合成酶1(CPS 1)激活劑，用于兒童和成人患者。相應治療疾病名稱：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥/異戊酸血癥/丙酸血癥/甲基丙二酸血癥引起所致的高氨血癥。
8、CYSTADANE®。1996年10月獲FDA批準上市，2007年2月獲EMA批準。是一種甲基化劑，用于治療同型半胱氨酸尿癥，以降低患者升高的同型半胱氨酸血濃度。相應治療疾病名稱：同型半胱氨酸尿癥。
9、CYSTADROPS®。2017年1月獲EMA批準，2020年8月FDA獲批。是一種胱氨酸消耗劑，用于治療成人和兒童胱氨酸貯積癥患者的角膜胱氨酸晶體沉積。相應治療疾病名稱：角膜胱氨酸晶體沉積。
10、COSMEGEN®。1964年12月FDA獲得批準。是一種放線菌素。相應治療疾病名稱： 腎母細胞瘤、橫紋肌肉瘤、尤文肉瘤、轉移性非精原性睪丸癌、妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤及其他實體惡性腫瘤。
11、ORPHACOL®。2013年9月獲得歐洲藥品管理局(EMA)批準。適用于治療1月齡至18歲嬰兒、兒童和青少年以及成人因3β-羥基-Δ5-C27-類固醇氧化還原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-還原酶缺乏所致的先天性膽汁酸合成障礙(IEBAS)。
12、XIAFLEX®。2010年2月FDA獲得批準，是細菌膠原酶的組合。相應治療疾病名稱：杜普伊特倫攣縮癥，佩羅尼氏病。
13、PANRETIN®。1999年6月FDA獲得批準，2000年10月獲得EMA批準。PANRETIN®凝膠用于局部治療艾滋病相關卡波西肉瘤(KS)患者的皮膚病變。相應治療疾病名稱：卡波西肉瘤(KS)(艾滋病相關)。
14、PEPAXTO®。2021年3月美國FDA獲得批準。是一種烷基化藥物，與地塞米松聯(lián)合用于治療復發(fā)性或難治性多發(fā)性骨髓瘤的成人患者，這些患者至少接受過四種治療，且至少對一種蛋白酶受體抑制劑、一種免疫調節(jié)劑和一種CD38單克隆抗體靶向藥不耐受。相應治療疾病名稱：多發(fā)性骨髓瘤(MM)。
15、APEALEA®。2018年11月獲得(EMA批準。適用于聯(lián)合卡鉑治療首次復發(fā)的對鉑敏感的上皮型卵巢癌、原發(fā)性腹膜癌和輸卵管癌成人患者。相應治療疾病名稱：上皮型卵巢癌、原發(fā)性腹膜癌、原發(fā)性輸卵管癌。
16、RUZURGI®。2019年5月FDA獲得批準，是一種鉀離子通道阻滯劑，適用于6-17歲的Lambert-Eaton肌無力綜合征(LEMS)患者的治療。相應治療疾病名稱：Lambert-Eaton肌無力綜合征(LEMS)。
17、ORFADIN®。2005年2月20日獲得EMA批準，2002年1月18日獲得FDA批準，適應于聯(lián)合酪氨酸和苯丙氨酸飲食限制，治療成人和兒童遺傳性酪氨酸血癥I型患者。相應治療疾病名稱：遺傳性酪氨酸血癥I型/尿黑酸尿癥。
