本報訊 (記者陳子儀 通訊員張池)近日，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化(又名漸凍癥)的靶向治療藥物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院(海南博鰲研究型醫(yī)院)(以下簡稱瑞金海南醫(yī)院)。

　　落地當天，在上海瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學科帶頭人劉軍等專家團隊的“護航”下，首位患者完成Tofersen首針治療，標志著國內(nèi)此類漸凍癥患者可以不出國門就使用上這款全球靶向新藥，也標志著國內(nèi)漸凍癥對因治療開啟新時代。

　　漸凍癥是運動神經(jīng)元病中最常見的一型，是一種逐漸加重的致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性病，臨床表現(xiàn)主要為逐漸加重的肌肉無力、萎縮，最終因吞咽困難、呼吸肌無力而死亡，患者存活時間通常僅有3至5年。其中攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變的漸凍癥患者約占全部漸凍癥患者的2%。據(jù)介紹，中國是世界上漸凍癥患者數(shù)量最多的國家之一，約超4萬名，其中攜帶SOD1基因突變的患者數(shù)超過1200名。

　　目前我國獲批用于治療漸凍癥的藥物只有利魯唑和依達拉奉。利魯唑是一種苯并噻唑衍生物，可阻斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的谷氨酸能神經(jīng)傳遞。盡管利魯唑在臨床實踐中大都是安全且耐受性良好，但利魯唑在漸凍癥中的療效有限。依達拉奉是一種自由基清除劑，具有抗氧化應激作用，通常用于治療急性腦梗死，但對漸凍癥效果不佳。因此，臨床上漸凍癥患者的治療需求還遠遠未被滿足，急需更多針對不同靶點的藥物以供選擇。

　　Tofersen是目前唯一一款針對攜帶超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突變漸凍癥的對因治療藥物，此前，Tofersen已在美國獲批上市，并在2023年向中國國家藥品監(jiān)督管理局遞交了上市申請。目前，該藥依托樂城先行區(qū)特許政策先行使用，為國內(nèi)此類患者提供治療新選擇。