本報(bào)訊(海南日?qǐng)?bào)全媒體記者陳子儀)近日，全球首個(gè)且唯一獲批用于治療酸性鞘磷脂酶缺乏癥(Acid Sphingomyelinase Deficiency，ASMD)的創(chuàng)新藥物奧立撲酶α(Olipudase alfa)落地上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院海南醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱(chēng)瑞金海南醫(yī)院)，用于治療A/B型或B型酸性鞘磷脂酶缺乏癥兒童和成人患者的非中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肝脾腫大、呼吸困難、肺炎、疼痛、嘔吐、進(jìn)食困難等。

　　酸性鞘磷脂酶缺乏癥是一種極罕見(jiàn)且危及生命的遺傳代謝疾病，屬于溶酶體貯積癥的一種。酸性鞘磷脂酶缺乏癥患者在中國(guó)缺少特異性治療，以對(duì)癥和支持治療為主，面臨“無(wú)藥可用”的困境。

　　奧立撲酶α是全球首個(gè)也是唯一獲批的針對(duì)酸性鞘磷脂酶缺乏癥的突破性酶替代治療(ERT)，該藥物通過(guò)替代缺乏或有缺陷的酸性鞘磷脂酶，從而減少肝、脾和肺中的鞘磷脂累積，有效改善酸性鞘磷脂酶缺乏癥患者的非中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，延緩疾病進(jìn)展，提升患者生活質(zhì)量。